Cos'è la fibrosi cistica
La Fibrosi Cistica è la più frequente delle malattie genetiche gravi, cronica e progressiva, e colpisce indifferentemente maschi e femmine. Nonostante i progressi nel campo della ricerca, non esiste ancora una cura; ciò significa che chi ne è affetto avrà la malattia per tutta la vita.
In Italia ogni settimana nascono 4 bambini con questa malattia e in totale si stima che i malati siano circa 6.000.
Di questi circa il 50% supera i 18 anni e l’aspettativa di vita per un bambino che nasce oggi è di circa 40 anni.
La Fibrosi Cistica è una malattia multi-sistemica: colpisce più organi, provocando problemi di varia natura come infezioni polmonari frequenti, polmonite, infertilità, gravi disturbi intestinali e molto altro.
Spesso per sopravvivere possono essere necessari trapianti di organi, anche in giovane età.
Come si riconosce
La diagnosi di Fibrosi Cistica oggi, in Italia, si fa soprattutto in base a procedure di screening neonatale della malattia, piuttosto che in base ai sintomi. Questo permette di fare diagnosi precoce e avviare il prima possibile le cure. Così facendo c’è stato un aumento dell’aspettativa e un miglioramento generale della qualità di vita dei pazienti.
Lo screening neonatale per la Fibrosi Cistica è previsto da una Legge di Stato del 1972. Ad oggi questa Legge non è attuata in tutte le Regioni d’Italia. In Toscana lo screening neonatale è obbligatorio dal 1982. Il test consiste in un prelievo di sangue (test della tripsina immunoreattiva - IRT).
Se il risultato del test ha un valore oltre la soglia di normalità, si ha il sospetto di malattia con la conseguente necessità di eseguire il test del sudore. Questo secondo test misura la concentrazione di sale nel sudore a 20-30 giorni di vita; se il risultato è positivo si ha la diagnosi di Fibrosi Cistica. Non tutti i pazienti positivi allo screening lo risultano anche al test del sudore. Nei casi dubbi la diagnosi viene confermata o meno da un ulteriore test genetico.
Storia familiare positiva
Screening neonatale
Test del sudore
Test del DNA
Come si manifesta
I sintomi della Fibrosi Cistica non sono specifici, per questo spesso viene confusa con altre malattie. Nessun malato di Fibrosi Cistica è uguale ad un altro. Questa variabilità può dipendere da:
- Tipo di mutazioni del gene CFTR
- Altri fattori genetici
- Fattori ambientali
- Stile di vita
- Precocità o meno delle cure e dal grado di aderenza ad esse